Genoma4u es el primer servicio a nivel nacional dedicado en exclusiva a la secuenciación del genoma humano de particulares.


Genoma4u es un servicio único porque secuencia todas las posiciones del genoma que se expresan en el cuerpo, y no sólo un número limitado de ellas como otros servicios anteriormente disponibles. La interpretación de los datos obtenidos permite:

  • Evaluar variantes genéticas potencialmente graves presentes en el ADN (por ejemplo hipercolesterolemia).
  • Detectar variantes genéticas potencialmente transmisibles (es decir, saber si una persona puede transmitir una enfermedad determinada a su descendencia, por ejemplo trombofilia).
  • Valorar los riesgos concretos de cuestiones como la obesidad, diabetes o problemas cardiovasculares. Por ejemplo:
    • Saber que una persona tiene mayor riesgo de obesidad si consume gran cantidad de hidratos de carbono, pero tiene menos riesgo de ganancia de peso con dietas ricas en grasa en comparación con la problación general.
    • Saber que una persona tiene mayor riesgo de hipertensión con el consumo de cafeína debido a que es metabolizador pobre de cafeína.
  • Realizar un análisis farmacogenético, es decir, conocer el resultado del uso de determinados fármacos en el individuo según su predisposición genética. Por ejemplo, una persona puede saber que tiene una mayor respuesta a los triptanos en el tratamiento de migrañas, pero que tiene una mayor predisposición a sufrir hemorragias usando warfarina.

¿Quiénes somos?

Genoma4u es un proyecto empresarial 100% español situado en el campus de la Universidad Autónoma de Madrid. Nuestro compromiso con la investigación biomédica se traduce en la reinversión de una gran parte de los beneficios en la financiación de I+D, ofreciendo siempre al cliente los últimos avances.

¿Qué me ofrece genoma4u?

Genoma4u ofrece la secuenciación de su genoma de forma individual, confidencial y rápida. Esto le permite detectar la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético, tanto de usted como de sus hijos. Además, de forma rutinaria, genoma4u analiza una serie de marcadores genéticos relacionados con colesterol, obesidad/diabetes y riesgo cardiovascular, permitiendo detectar tendencias genéticas que pueden ser corregidas con hábitos de salud adecuados. Se realiza también un estudio de farmacogenética.

Genoma4u secuencia y analiza la parte más importante de su genoma, conocida médicamente con el término de “exoma humano”. El “exoma” ocupa únicamente el 1% del genoma y codifica para todas las proteínas y enzimas del organismo. Se estima que más del 85% de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas están localizadas en esta parte.

A diferencia de otros servicios, genoma4u le facilitará la secuencia completa obtenida, de forma que pueda guardarla y analizarla en el futuro de nuevo si lo desea. La secuencia es única y no cambia con los años: sólo es necesario hacerlo una vez en la vida.

¿Quién puede beneficiarse de genoma4u?

Cualquier persona se puede beneficiar de genoma4u. En el caso de menores de edad será necesaria la firma de un tutor. El usuario o su tutor firmarán un “Consentimiento Informado” previo en el que aceptan el análisis y reconocen las limitaciones de la técnica en cuanto a su capacidad diagnóstica, como todas las técnicas biomédicas.

Algunos ejemplos.

1.- Hemos tenido un hijo que padece una afección de origen genético. ¿Podemos tener otro hijo con la seguridad de que no padecerá la misma enfermedad?

Genoma4u analizará el genoma del niño y de sus padres en la búsqueda de marcadores genéticos de la enfermedad. Se podrá así investigar si la posible mutación ha sido transmitida por la herencia (y por tanto existe la posibilidad de que un segundo hijo también la padezca) o si, por el contrario, la mutación ha aparecido de forma espontánea, en cuyo caso no tiene origen hereditario.

2.- En mi familia hay ejemplos de afecciones de origen genético. ¿Qué probabilidades tengo haberlos heredado o de transmitirlos a mis hijos?

En el caso de antecedentes familiares de enfermedades graves transmisibles, como por ejemplo cáncer de mama en mujeres, genoma4u realizará un análisis exhaustivo de la presencia de los marcadores indicativos de la enfermedad en su genoma. Si así lo desea, se analizará también el genoma de su pareja estimando la probabilidad genética de que dicha enfermedad pueda ser transmitida a los hijos.

3.- No padezco ninguna enfermedad grave de origen genético pero quiero asegurar mi salud y la mis hijos.

Algunas enfermedades de origen genético no se heredan de los padres sino que se adquieren de forma espontánea mediante la mutación al azar de posiciones concretas del genoma. El análisis de estas mutaciones (por ejemplo, algunas de ellas responsables de malformaciones cardiacas que sólo se manifiestan al practicar deportes de alto rendimiento) puede permitir planificar la vida a largo plazo.

Asimismo genoma4u analiza determinadas posiciones del genoma relacionadas con colesterol, obesidad/diabetes, riesgo cardiovascular y farmacogenética, facilitando la adopción de medidas preventivas que ayuden a mantener una adecuada calidad de vida.