¿Qué es el exoma humano?

El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. En el caso del exoma humano, éste consta de aproximadamente 180.000 exones que dan lugar a 22.000 genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total del genoma.

La secuenciación de exoma ha demostrado ser una estrategia de extraordinaria eficiencia en el análisis de enfermedades genéticas hereditarias (Bamshad MJ et al. 2011. “Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nature Reviews Genetics. 12: 745–755)

¿Cómo se realiza la secuenciación?

La secuenciación del genoma se realiza mediante la técnica novedosa conocida como “Next Generation Sequencing”, desarrollada a partir de la primera secuenciación del Genoma Humano en el año 2000. Esta tecnología ha abaratado los costes permitiendo que sea acccesible al público, como hace genoma4u. Desde un punto de vista técnico, la secuencia se realiza mediante la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo siguiendo un patrón conocido como “genoma de referencia”. La comparación con este genoma permite la detección de las variaciones individuales así como las mutaciones potencialmente patogénicas.

¿Se ofrece también el servicio de diagnóstico médico basado en los datos del informe?

No se realizan diagnósticos médicos, algo que sólo pueden hacerlo médicos especialistas en el ejercicio de su profesión. En el caso de encontrarse algún marcador de enfermedad de origen genético, y si el cliente lo solicita, genoma4u dispone de asesores médicos especialistas en Genética Humana que pueden aconsejar acerca de los pasos a seguir.

¿Se pueden escoger los genes que se desean analizar?

De forma estándar, el análisis de genoma4u incluye todos los genes. Si se tienen indicios previos de una enfermedad genética concreta, se realizará un análisis exhaustivo adicional de los genes ya tipificados como potenciales causantes de la misma.

¿Hay genes que no están incluídos en el análisis de genoma4u?

El genoma mitocondrial no se analiza, aunque sí las enfermedades de tipo mitocondrial causadas por genes presentes en el exoma (la mayoría de ellas). Asimismo no se analizan las regiones del ADN conocidas como “pseudo-genes” o “falsos genes”.

¿Se puede escoger no recibir información sobre determinados genes o grupos de genes?

Si el cliente así lo solicita, no se le enviarán resultados del análisis de genes y/o grupos de genes específicos.

¿Cuánto tiempo hay que esperar para recibir el informe de genoma4u?

El análisis completo está listo entre 60-90 días tras la recepción de la muestra.


Genoma4u es un esfuerzo conjunto de dos empresas : Biomol-Informatics SL, experta en la secuenciación y análisis computacional de genomas, y MyGen SL, experta en servicios de genética médica y diagnóstica, ambas con más de cinco años de experiencia en el sector.